Гемофилия - это серьезное наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровь человека не сворачивается должным образом, что приводит к неконтролируемому кровотечению, которое может возникнуть спонтанно или после незначительной травмы.
Это может значительно снизить качество жизни пораженных людей, а также их семьи, друзей и лиц, обеспечивающих уход.1
Гемофилия А является наиболее распространенной формой болезни, от которой страдает ~ 320 000 человек во всем мире.2,3
50-60% из них имеют тяжелую гемофилию.4
У здорового человека белки, называемые факторами свертывания, работают вместе, образуя сгусток крови и помогая остановить кровотечение.
У людей, живущих с гемофилией А, либо полностью отсутствует, либо имеется недостаток фактора свертывания крови VIII, в результате чего кровь не сгущается должным образом.
Без лечения люди с гемофилией могут страдать от:
Ушибов
Повторных кровотечений в мышцы и суставы, которые могут приводить к длительной инвалидности или повреждению суставов5
Самопроизвольных кровотечений, которые могут быть опасными для жизни, если происходят в жизненно важных органах, таких как мозг
Длительных и неконтролируемых кровотечениях после травмы или операции.6,7
Жизнь людей с гемофилией и тех, кто за ними ухаживают, часто сосредоточена на инфузиях, занимающих много времени и оказывающих значительное влияние на их жизни.8
Люди с гемофилией A сообщают о трудностях при сохранении равновесия между лечением и повседневной жизнью9,10, поэтому соблюдение лечения может быть проблемой, делая людей уязвимыми для потенциально опасных кровотечений.
Основой современного лечения гемофилии А является заместительная терапия фактора VIII, которая проводится по требованию (при необходимости для лечения кровотечений) или на постоянной основе (для предотвращения кровотечений).
Лекарство имеет короткое действие и поэтому должно часто вводиться пациентом или попечителем (по крайней мере, два раза в неделю)2, а для некоторых, особенно детей, найти вену для инфузии лекарства может быть затруднительно.11
У каждого четвертого (25–30%) человека с тяжелой гемофилией А возникают «ингибиторы» против заместительной терапии фактора VIII.12
Ингибиторы - это антитела, которые атакуют и уничтожают замещенный фактор VIII, потому что он признан чужеродным.13 Это серьезное осложнение лечения14, и многие люди с гемофилией А живут в страхе перед образованием ингибиторов.
Людям с гемофилией А при наличии ингибиторов могут потребоваться более частые инфузии, а также «индукция иммунной толерантности» (ИИТ), при которой пациенту дают очень высокие дозы фактора VIII в течение длительного периода времени.
Тем не менее, ИИТ может занять много лет, она очень дорогая и неэффективна у ~ 30% людей.15,16
«Обходные агенты» являются еще одним средством лечения людей с ингибиторами, часто используемым после неудачи ИИТ. Тем не менее, они имеют короткое действие, их нужно принимать часто и они контролируют кровотечение в различной степени.17
Люди с гемофилией А нуждаются в больше эффективных и безопасных вариантах лечения, которые позволят снизить нагрузку лечения, лучше контролировать состояние и жить полной жизнью.
Гемофилия является относительно редким заболеванием, но ее история насчитывает не менее 2000 лет. На этой временной шкале мы рассмотрим некоторые основные этапы и достижения лечения на сегодняшний день.
Ссылки
Canadian Hemophilia Society. What is hemophilia? 2016. Last accessed 08 June 2016:
WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016
WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016:
Berntorp E, Shapiro AD. Modern haemophilia care. The Lancet 2012; 370:1447-1456
WFH. Severity of hemophilia. 2012. Last accessed on 08 June 2016: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=643
WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016
WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Last accessed 08 June 2016
Franchini M, Mannucci PM. Hemophilia A in the third millennium. Blood Rev 2013:179-84.
Flood, E et al. Illustrating the impact of mild/moderate and severe haemophilia on health-related quality of life: hypothesised conceptual models. European Journal of Haematology 2014; 93: Suppl. 75, 9–18.
Young G. New challenges in hemophilia: long-term outcomes and complications. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012; 2012: 362–8.
Zanon E, Iorio A, Rocino A, et al. Intracranial haemorrhage in the Italian population of haemophilia patients with and without inhibitors. Haemophilia 2012; 18: 39–45.
WFH. Symptoms and diagnosis. 2012. Last accessed on 09 June 2016: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=640
Elder-Lissai A, Hou Q, Krishnan S. The Changing Costs of Caring for Hemophilia Patients in the U.S.: Insurers’ and Patients’ Perspectives. Presented at: American Society of Hematology Annual Meeting; December 6-9, 2014; San Francisco, CA. Abstract # 199.
Remor, E. Predictors of treatment difficulties and satisfaction with haemophilia therapy in adult patients. Haemophilia 2011; 17, e901-e905.
Hacker MR et al. Barriers to compliance with prophylaxis therapy in haemophilia. Haemophilia 2001; 7: 392-6.
Astermark, J. Overview of Inhibitors. Semin Hematol 2006; 43 (suppl 4):S3-S7.
Whelan SF, et al. Distinct characteristics of antibody responses against factor VIII in healthy individuals and in different cohorts of hemophilia A patients. Blood 2013; 121: 1039–48.
Gomez K, et al. Key issues in inhibitor management in patients with haemophilia. Blood Transfus. 2014; 12: s319–s329.
Berntorp, E. Differential response to bypassing agents complicates treatment in patients with haemophilia and inhibitors. Haemophilia. 2009; 15: 3-10.
Команда Свертывания Эпизод 1: роль каскада свертываемости крови при гемофилии А
Формирование сгустка крови является важным процессом, который останавливает у человека кровотечение, но это происходит только в том случае, если все члены «команды свертывания» Вашего тела работают вместе. Чтобы узнать, как работает каскад свертываемости, посмотрите эпизод одного из наших мультфильмов «Команда Свертывания».
Команда Свертывания Эпизод 1: ингибиторы для борьбы с гемофилией А
Образование сгустка крови является важным процессом, который останавливает кровотечение, но это происходит только тогда, когда все члены «команды свертывания» организма работают вместе. Во второй части нашего анимационного короткого сериала Команда Свертывания вы узнаете о влиянии ингибиторов фактора VIII на лечение гемофилии А.
Команда Свертывания Эпизод 3: будущие методы лечения гемофилии А
Люди с гемофилией А, у которых выработалисьв ингибиторы фактора VIII, сталкиваются с особыми трудностями при борьбе с этим заболеванием, учитывая их ежедневный риск угрожающего жизни кровотечения. В третьей части нашего анимационного короткого сериала Команда Свертывания вы узнаете о будущих перспективах лечения гемофилии А и новых подходах, которые могут помочь людям, страдающим от этого заболевания.
Гемофилия А глазами пациента Майкла
Майкл, молодой человек из Нидерландов, делится своим взглядом на жизнь с гемофилией.
Гемофилия А глазами пациента Мирко
Мирко, который живет в Сербии, делится своими взглядами на жизнь с гемофилией А с ингибиторами и описывает, как это повлияло на его жизнь.